Síndrome de X frágil

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Síndrome de X frágil
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Enfermedades y patologías

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma, tal y como ya hemos visto.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres, aunque estas en menor grado, ya que al tener dos cromosomas X el 2º las protege.

Afecta principalmente a los varones con una frecuencia de 1/4000 afectados.

Las mujeres no suelen afectarse siendo portadoras; la frecuencia es de 1/600 portadoras.

Por su incidencia se le considera la primera causa de Deficiencia Mental Hereditaria.

 

¿Influye la edad del padre?

Edad del hombre y esterilidad

La edad de padre tiene repercusiones en la fertilidad.

El hombre produce espermatozoides a lo largo de toda la vida. Pero el paso del tiempo puede producir cambios en el seminograma y oxidación de los espermatozoides y reducir así la capacidad fecundante del semen. Además, el daño en el material genético contenido en los espermatozoides se incrementa con la edad y puede ser causa de enfermedades en los hijos.